华人患遗传性林奇综合征概率较高 患癌风险增高

新加坡的基因分析发现，本地每530人中，会有一人患林奇综合征，华人的患病概率相对高，每420人就有一人。这种遗传疾病会使患癌风险增高，但它没有直接症状，只能经由基因检测诊断。

全国精准医学计划早前针对1万名国人的基因组信息进行分析，发现华人患上林奇综合征（Lynch Syndrome）的概率更高，患者的患癌风险也较大。

例如，一般人患结直肠癌的风险约为5%，林奇综合征患者的风险则可高达61%；一般女性患子宫癌的风险为3%，林奇综合征患者的风险则可达54%。

基因检测是目前诊断林奇综合征的唯一方法。新加坡国立癌症中心癌症基因咨询服务首席遗传咨询师李绍慈（43岁）说，就林奇综合征而言，基因检测如同夜里行车，看不清楚前路时要不要开车灯。

她接受《联合早报》采访时说：“有些人想摸黑开车，前方有什么先不管，等撞到了再说。另一些人想开灯看清楚前面有什么障碍，虽然无法移除，但至少可以尝试绕过，减少擦伤或碰伤。”

一般上，医生会根据病患的家族和个人病史，建议是否需做基因检测，但也有一些人想了解自己的健康风险而主动要求检测。

李绍慈说，有三种患癌情况较须要进行基因检测，即癌症患者较年轻、至少有两三个亲属有癌症病史，或癌症类型较特殊，例如很可能因遗传造成的卵巢癌。

在患者接受检测前，会先由咨询师分析家族与个人病史，以及让患者了解接受检测的利弊。这个咨询程序大概一小时。

共三种检测结果

目前，抽血是基因检测的主要方式，不适合抽血的人可通过口水等其他途径。

检测结果可分成三种情况。第一种是发现已知的致病基因变异，即预示患上某种癌症的风险比较高。这种情况意味着亲属也可能遗传了变异基因，应考虑接受基因检测。

第二种情况是没发现已知的致病基因变异，即患癌风险与一般人相似。咨询师会根据家族病史，解释检测的局限性。

第三种情况则是基因发现的临床意义未明，即根据目前的临床经验，预计没有更高的患癌风险，其他亲属也可考虑接受基因检测以便进一步确定。

李绍慈说，癌症患者接受基因检测，更多是要了解亲属的患癌风险，而若是多发性病况，也能及早安排定期做筛查。某些基因和癌症经确认后，可采用精准的靶向治疗。

接受基因检测也须做好心理准备。李绍慈说：“一些人以为自己想知道，结果发现患癌风险比较高后，在应对上却不是想象的那样自如，而会经过心理挣扎，需要时间调适。”

此外，常规检测费用一般介于800元到1200元，对一些人而言不是小开销。李绍慈说，医疗团队一直努力争取从研究或慈善基金等寻得津贴和补助。

“政府已开始注意到基因检测，也愿意为部分病情提供津贴，希望未来能扩大到所有临床上合适的病况，包括林奇综合征。”

保健卫生部：继续评估补贴范围

保健卫生部去年6月30日启动了全国家族性高胆固醇血症基因检测计划，让公民由医生转介接受检测时，可获津贴并使用保健储蓄付费。

今年12月起，风险更高群体接受遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测时，可获最高达70%的政府津贴，余额也可用保健储蓄支付。

健卫部受询时说，当局会继续研究和评估针对其他遗传性疾病进行基因检测的临床和成本效益，确定合适的补贴覆盖。

“基因检测是精准医疗和预防保健策略的关键成分，能够揭示一个人罹患某种疾病的风险，从而进行更具针对性的干预。”

勤运动仍三度患癌 基因检测揭身藏遗传风险

患癌虽无奈，但如果能更早预知风险，就可及早接受筛查，及早发现就可及早治疗，争取最好的结果。牧师庄炳亮（62岁）在这方面有切身体会。

庄炳亮约30年前确诊患糖尿病，这让当年那个热爱运动的小伙子很不解。“我每星期三五天都跟朋友打乒乓球，没想到即使运动还是患上糖尿病。”

他患病后定期复诊，确保情况稳定。40岁那年在一次例行复诊时，医生建议他做结肠镜检查，结果发现他的结肠有息肉，且已癌变。

“我父亲没有患癌，母亲则患有多种癌症，但都是女性癌症，所以当我知道自己患上结直肠癌时很震惊。”

癌性息肉后来切除了，也完成化疗。他以为从此恢复健康了，不料2022年又发现新的癌性息肉，必须再次动手术和接受化疗。2024年，他第三度结肠发现癌性息肉。

纵然命运弄人，三度患癌的他仍保持乐观，积极完成治疗。如今，他健康稳定，可如常与朋友相约打乒乓球。

确诊患有林奇综合征

癌症反复让庄炳亮推断这一切可能与基因有关。他在医生的建议下接受基因检测，费用约为600元。

“做基因检测更多是为了知道亲属患癌的风险，让他们有心理准备。结果显示，我有林奇综合征（Lynch Syndrome）。”

林奇综合征属于遗传性，且会增加患癌风险。庄炳亮有两个妹妹和两个弟弟，最小的弟弟不久前也确诊患癌，已完成治疗。他也在考虑接受基因检测以确认患癌风险。

“其余两个妹妹和一个弟弟不打算接受基因检测，他们大概觉得患癌风险不大。很多人觉得只要吃得健康，平时有运动，就不可能患癌，但接受检测才能确定风险。”

庄炳亮今年初加入新加坡国立癌症中心发起的林奇综合征互助小组，认识了处境相似的病友。

“多数人对林奇综合征的认识很浅，社会也缺乏用华文华语进行的宣导。我希望尽一分力，提高人们这方面的认识。”

Source: Lianhe Zaobao © SPH Media Limited. Permission required for reproduction.